Το πρώτο γονίδιο που έχει ποτέ βρεθεί για τα γκρίζα μαλλιά, ανακάλυψε μια διεθνής επιστημονική ομάδα, επιβεβαιώνοντας έτσι ότι το γκριζάρισμα έχει και μια γενετική παράμετρο.

Η ανακάλυψη δίνει ελπίδες σε όσους γκριζάρουν πρόωρα, ότι κάποτε μπορεί να βρεθεί μια λύση στο "πρόβλημά" τους.

Παράλληλα, οι επιστήμονες έρριξαν ευρύτερα περισσότερο γενετικό φως στις...τρίχες, ανακαλύπτοντας άλλα γονίδια που αυξάνουν την προδιάθεση για τα κατσαρά μαλλιά, το πυκνό μούσι, τα πυκνά φρύδια και τα ενωμένα φρύδια.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον δρα Καουστμπούχ Αντικάρι του Τμήματος Κυτταρικής και Αναπτυξιακής Βιολογίας του University College του Λονδίνου (UCL), που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Nature Communications", ανέλυσαν γενετικά περίπου 6.400 ανθρώπους (55% γυναίκες-45% άνδρες).

Οι επιστήμονες στο παρελθόν είχαν ανακαλύψει γονίδια που σχετίζονταν με τη φαλάκρα και το χρώμα των μαλλιών, αλλά η νέα έρευνα προσθέτει έναν πλούτο γενετικών πληροφοριών στις έως τώρα γνώσεις. Οι ερευνητές δήλωσαν ότι οι νέες ανακαλύψεις μπορούν να αξιοποιηθούν ποικιλοτρόπως, από την ιατρική έως τις εταιρείες καλλυντικών και τα εγκληματολογικά εργαστήρια.

Το γονίδιο IRF4 ευθύνεται για το γκριζάρισμα, καθώς εμπλέκεται στην παραγωγή και αποθήκευσης μελανίνης, της χρωστικής ουσίας που καθορίζει το χρώμα του δέρματος, των τριχών και των ματιών. Για άγνωστες αιτίες, το γκιζάρισμα είναι πολύ πιο συχνό στους Ευρωπαίους σε σχέση με άλλους πληθυσμούς και αυτό πιθανώς εξηγείται επειδή το «ένοχο» γονίδιο IRF4 συναντάται σχεδόν μόνο σε ανθρώπους ευρωπαϊκής καταγωγής.

Το γκριζάρισμα προκαλείται από έλλειψη μελανίνης στα μαλλιά. Η ανακάλυψη του γονιδίου μπορεί να οδηγήσει σε νέους τρόπους καταπολέμησης του προβλήματος στη...ρίζα του.

Το γονίδιο PRSS53 επηρεάζει πόσο κατσαρά θα γίνουν τα μαλλιά, το EDAR πόσο πυκνό θα είναι το μούσι, το FOXL2 πόσο πυκνά θα είναι τα φρύδια και το PAX3 αν τα φρύδια θα είναι ενωμένα πάνω από την μύτη (σύνοφρυς).

Οι επιστήμονες διευκρίνισαν ότι κανένα γονίδιο δεν «δουλεύει» απο μόνο του για να κάνει τα μαλλιά κατσαρά ή το μούσι πολύ πυκνό, αλλά συμβάλλει μαζί με άλλους παράγοντες, γενετικούς, ψυχολογικούς (π.χ. μια τραυματική κατάσταση) και περιβαλλοντικους.

Μερικά γνωρίσματα σχετικά με τις τρίχες έχουν συσχετισθεί με διάφορες ασθένειες. Για παράδειγμα, η πρόωρη φαλάκρα με καρδιοπάθεια και καρκίνο του προστάτη, ενώ το πρόωρο γκριζάρισμα με σύνδρομο Ντάουν και πρόωρη γήρανση.

Πηγή: AΠΕ

Μια μεγάλη διεθνής επιστημονική έρευνα -με ελληνική συμμετοχή- αποκάλυψε μια σειρά από γονίδια που ευνοούν την εμφάνιση της ηλικιακής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας, της βασικής αιτίας μειωμένης όρασης των ηλικιωμένων, η οποία σε προχωρημένες περιπτώσεις οδηγεί σε τύφλωση.

Η πάθηση πλήττει περίπου το 5% των ανθρώπων άνω των 75 ετών. Πάνω από 150 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από αυτή την εκφύλιση και, από αυτούς, τα δέκα εκατομμύρια σε προχωρημένη μορφή.

Περισσότεροι από 100 επιστήμονες από διάφορες χώρες ανέλυσαν το DNA άνω των 43.500 ανθρώπων (εκ των οποίων οι 23.000 με εκφύλιση και οι 20.000 χωρίς) για να ρίξουν περισσότερο φως στο γενετικό υπόβαθρο της νόσου, ανακαλύπτοντας συνολικά 52 παραλλαγές γονιδίων σε 34 γονιδιακές περιοχές, που εμπλέκονται στη νευροεκφυλιστική πάθηση.

Η ανακάλυψη ελπίζεται ότι θα οδηγήσει σε έγκαιρη διάγνωση όσων κινδυνεύουν περισσότερο και σε καλύτερη πρόληψη ή σε νέες φαρμακευτικές θεραπείες της πάθησης.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Τζόναθαν Χέινς της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Case Western Reserve, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής "Nature Genetics".

Στη διεθνή ερευνητική κοινοπραξία συμμετείχαν η αναπληρώτρια καθηγήτρια Οφθαλμολογίας Ευαγγελία Τσιρώνη του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας και ο ελληνικής καταγωγής καθηγητής κυτταρικής βιολογίας και παιδιατρικής Νικόλας Κατσάνης του Πανεπιστημίου Ντιουκ της Β.Καρολίνα.

Η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας προκαλείται από ένα συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων, καθώς και του τρόπου ζωής, η οποία εμφανίζεται σε δύο μορφές: την υγρή (όταν συνοδεύεται από αγγειογένεση) και την ξηρή (χωρίς αγγειογένεση).

Η πρώτη μορφή εξελίσσεται πιο γρήγορα από ό,τι η δεύτερη. Και οι δύο όμως προξενούν προοδευτική ζημιά στην όραση, καθώς σταδιακά καταστρέφουν τα κύτταρα-φωτοϋποδοχείς στην ωχρά κηλίδα, μια μικρή περιοχή στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς στο πίσω μέρος του ματιού.

Μέχρι σήμερα δεν υπάρχουν θεραπείες για την συνηθέστερη ξηρή μορφή της νόσου, ενώ για την υγρή οι υπάρχουσες θεραπείες «φρενάρουν» μεν την εξέλιξή της, αλλά δεν την θεραπεύουν, ούτε είναι αποτελεσματικές σε όλους τους ασθενείς. Συνήθειες όπως το κάπνισμα αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης της νόσου.

Μέχρι σήμερα είχαν εντοπισθεί 21 περιοχές του γονιδιώματος, που αυξάνουν τον κίνδυνο για τη νόσο.

Η νέα έρευνα ανεβάζει πλέον τον αριθμό αυτό σε 34. Οι επιστήμονες θα προσπαθήσουν πλέον να κατανοήσουν καλύτερα τους βιολογικούς-γενετικούς μηχανισμούς που οδηγούν στην «πυροδότηση» και στην εξέλιξη της εκφύλισης.

ΑΠΕ/ΜΠΕ

Διεθνής επιστημονική ομάδα αποκάλυψε την γενετική ρίζα του καρκίνου του προστάτη μεταξύ μεμονωμένων ατόμων, αποδεικνύοντας ότι οι όγκοι μοιράζονται κοινά γονιδιακά σφάλματα τα οποία αποτελούν δυνητικούς νέους στόχους θεραπείας.

Όπως αναφέρουν στο περιοδικό Nature, η ανάλυση δειγμάτων όγκου ανδρών με καρκίνο του προστάτη επέτρεψε στους ερευνητές να σχεδιάσουν το «γενεαλογικό δένδρο» των αλλαγών που συντελούνται σε γενετικό επίπεδο καθώς εξελίσσεται ο καρκίνος. Χρησιμοποιώντας τις πλέον εξελιγμένες τεχνικές ανάλυσης γονιδιακής αλληλουχίας που υπάρχουν προκειμένου να μάθουν περισσότερα σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο η νόσος εξαπλώνεται στο σώμα δημιουργώντας νέους όγκους, ανακάλυψαν ότι η πρώτη ομάδα καρκινικών κυττάρων που ξεκινά από τον προστάτη συνεχίζει την πορεία της στο σώμα αφήνοντας στο πέρασμά της νέους όγκους.

Σύμφωνα με τον καθηγητή Ros Eeles του Institute of Cancer Research στο Λονδίνο, τα κύτταρα αυτά μοιράζονται έναν κοινό «πρόγονο» στον προστάτη. Αν και είναι γνωστό ότι καρκινικά κύτταρα από διάφορα σημεία του προστάτη μπορεί να διαφέρουν γενετικώς, η νέα μελέτη βρήκε ότι τα κύτταρα που απομακρύνονται χαρακτηρίζονται από γενετικά σφάλματα τα οποία σχετίζονται αποκλειστικά με το γονιδίωμα του εκάστοτε ασθενούς. Τα καρκινικά κύτταρα συνεχίζουν να εξελίσσονται γενετικώς κατά την μετάσταση της νόσου και αυτό καθιστά την επιλογή της κατάλληλης θεραπείας πραγματική πρόκληση, επισημαίνουν οι ειδικοί.

Οι κοινές μεταλλάξεις όμως των καρκινογενών κυττάρων αποτελούν ενδεχομένως και την «Αχίλλειο πτέρνα» του συγκεκριμένου καρκίνου καθώς το «γενεαλογικό δένδρο» που έχουν πλέον στην διάθεσή τους οι επιστήμονες αναμένεται να βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων τρόπων αντιμετώπισης της νόσου, συμβάλλοντας στην περαιτέρω κατανόηση του μηχανισμού μετάστασης της ασθένειας. Ο καρκίνος του προστάτη πλήττει 1 στους 7 άνδρες και αποτελεί την δεύτερη αιτία θανάτου από καρκίνο μετά αυτόν των πνευμόνων ενώ μόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες οι σχετικές εκτιμήσεις κάνουν λόγο για περίπου 220.800 νέες περιπτώσεις μέσα στο τρέχον έτος.

iatropedia.gr

Γερμανοί επιστήμονες ανακάλυψαν ένα γονίδιο που φαίνεται να έχει παίξει ρόλο κλειδί στην αύξηση του μεγέθους και της πολυπλοκότητας του ανθρώπινου εγκεφάλου, κάνοντάς τον να ξεχωρίζει στο ζωικό βασίλειο.

Το εν λόγω γονίδιο με την ονομασία ARHGAP11B είναι ιδιαίτερα ενεργό στα βλαστοκύτταρα του ανθρώπινου εγκεφάλου, ρυθμίζοντας έτσι τον πολλαπλασιασμό των εγκεφαλικών κυττάρων (νευρώνων) στον νεοφλοιό, στην περιοχή εκείνη που είναι ζωτική για τη λογική, τη γλώσσα και την αισθητηριακή αντίληψη.

Το γονίδιο, έχει επίσης εντοπιστεί στα «ξαδέρφια» μας, τους Νεάντερταλ, καθώς και στους μυστηριώδεις Ντενίσοβαν, ένα άλλο παρακλάδι των σύγχρονων ανθρώπων από τη Σιβηρία, αλλά δεν υπάρχει στο DNA των χιμπατζήδων ή των τρωκτικών. Έτσι, πιστεύεται ότι εμφανίστηκε στο πρώιμο στάδιο της ανθρώπινης εξέλιξης, λίγο αφ’ ότου οι μακρινοί ανθρωπίδες πρόγονοί μας και οι πίθηκοι ακολούθησαν πλέον διαφορετικά εξελικτικά μονοπάτια.

Οι γερμανοί ερευνητές, με επικεφαλής τον νευροβιολόγο Βίλαντ Χούτνερ του Ινστιτούτου Μαξ Πλανκ Μοριακής Βιολογίας του Κυττάρου και Γενετικής στη Δρέσδη, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Science", σύμφωνα με το τελευταίο και τη βρετανική «Γκάρντιαν», δήλωσαν ότι η ανακάλυψη του γονιδίου ήλθε μετά από 25 χρόνια ερευνών.

«Ο τελικός στόχος μας ήταν πάντα να εντοπίσουμε τις αλλαγές στο γονιδίωμα που ευθύνονταν, ώστε εμείς οι άνθρωποι να αποκτήσουμε μεγαλύτερους εγκεφάλους από τους άλλους πιθήκους», δήλωσε ο Βίλαντ Χούτνερ. «Σημαντικό ορόσημο στην κατανόησή μας για την αναπτυξιακή ανάδυση της ανθρώπινης μοναδικότητας» χαρακτήρισε τη νέα έρευνα ο ισπανός νευροβιολόγος Βίκτορ Μπορέλ Φράνκο.

Ο ανθρώπινος εγκέφαλος έχει σχεδόν τριπλασιαστεί κατά τα τελευταία 7 εκατ. χρόνια, φθάνοντας σήμερα να έχει ένα μέσο όγκο 1.300 κυβικών εκατοστών και περιέχοντας 85 έως 100 δισεκατομμύρια νευρώνες, οι οποίοι καταναλώνουν το ένα πέμπτο περίπου της συνολικής ενέργειας του ανθρώπινου σώματος. Η επιτάχυνση της μεγέθυνσης και εξέλιξης του εγκεφάλου μας συνέβη μέσα στα τελευταία δύο εκατομμύρια χρόνια. Κατά την εμφάνιση του «Όρθιου Ανθρώπου» (Homo erectus) πριν από περίπου 1,8 εκατ. χρόνια, ο ανθρώπινος εγκέφαλος ήταν σχεδόν ο μισός από τον σημερινό.

Τα πειράματα που έκαναν οι γερμανοί ερευνητές με έμβρυα ποντικιών, επιβεβαίωσαν ότι το συγκεκριμένο γονίδιο ARHGAP11B μπορεί να έχει δραστική επίπτωση στην ανάπτυξη του εγκεφάλου τους. Τα εν λόγω έμβρυα, στα οποία εισήχθη το γονίδιο, σύντομα ανέπτυξαν εγκέφαλο μεγαλύτερο και πιο όμοιο εξωτερικά με τον ανθρώπινο (αποκτώντας τις χαρακτηριστικές αύλακες και ″δίπλες″).

Ο Βίλαντ Χούτνερ προτίθεται να παρακολουθήσει την ανάπτυξη αυτών των ποντικιών με το ανθρώπινο γονίδιο για να δει πώς θα αναπτυχθεί ο εγκέφαλός τους στο μέλλον και κατά πόσο τα ζώα θα γίνουν πιο έξυπνα, με καλύτερη μνήμη και ικανότητα μάθησης.

Είχε προηγηθεί την προηγούμενη εβδομάδα η ανακοίνωση από μια αμερικανική επιστημονική ομάδα του Πανεπιστημίου Ντιουκ ότι κατάφερε να διογκώσει το μέγεθος του εγκεφάλου τρωκτικών, εισάγοντας σε αυτά ένα τμήμα ανθρώπινου DNA. Οι επιστήμονες είναι πλέον βέβαιοι ότι η μοναδικότητα του ανθρώπινου εγκεφάλου δεν είναι θέμα μόνο ενός ή δύο γονιδίων, αλλά περισσότερων.

«Η νόηση είναι ένα πολύπλοκο πράγμα. Δεν πιστεύουμε ότι ένα μόνο γονίδιο μάς κάνει πιο έξυπνους από τα άλλα ζώα», δήλωσε η νευροεπιστήμονας του εργαστηρίου της Δρέσδης Μάρτα Φλόριο. Από την άλλη, εκτίμησε ότι δεν είναι πιθανό να καταφέρουν οι επιστήμονες σύντομα να δημιουργήσουν ποντίκια με ανθρώπινη εξυπνάδα.
Αν και, εν προκειμένω, θα μπορούσε να αναρωτηθεί κανείς: γιατί άραγε να συμβεί κάτι τέτοιο; Μήπως για να γίνει πιο δύσκολη η ζωή των γατών;