Η 33χρονη Δωροθέα Πινότση από την Καισαριανή, επικεφαλής ερευνητικής ομάδας του Πανεπιστημίου Κέμπριτζ, άνοιξε τον δρόμο για την πρόληψη

Μία (ακόμη) ελληνική υπογραφή προστέθηκε στον μακρύ κατάλογο των επιστημόνων που με επιμονή και υπομονή φωτίζουν τα σκοτεινά πεδία των νευροεκφυλιστικών παθήσεων.

Ανήκει στην 33χρονη Δωροθέα Πινότση, την επικεφαλής της έρευνας που δημοσιεύτηκε από το Τμήμα Χημικής Μηχανικής και Βιοτεχνολογίας του Πανεπιστημίου Κέμπριτζ και η οποία κατέγραψε πώς εκδηλώνεται η νόσος Πάρκινσον – πρόκειται για μια σοβαρή νευροεκφυλιστική ασθένεια που «κλέβει» ποιότητα αλλά και χρόνια ζωής από τουλάχιστον 8 εκατ. εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο προκαλώντας τρέμουλο (συνήθως στα χέρια), ακαμψία, δυσκολία βάδισης και, σε κατοπινό στάδιο, άνοια.

Η ανακάλυψη, η οποία δημοσιεύτηκε την περασμένη Τρίτη στην έγκριτη επιθεώρηση «PNAS», ανοίγει σημαντική δίοδο στην ιατρική κοινότητα σε ό,τι αφορά τα «πως» και «γιατί» εκδηλώνεται η συγκεκριμένη νευροεκφυλιστική πάθηση αλλά και στην αναζήτηση και τη χορήγηση νέων θεραπειών.

«Φωτίζοντας τους μηχανισμούς πίσω από την εξέλιξη σοβαρών ασθενειών όπως αυτές του εγκεφάλου, στοχεύουμε στην εξέλιξη νέων μεθόδων τόσο για την έγκαιρη διάγνωσή τους όσο και για την αντιμετώπισή τους. Αυτό είναι και το πάθος και ο στόχος μου. Να συμβάλλω στην εξέλιξη τεχνικών που μπορούν να φωτίσουν ασθένειες» λέει στο «ΘΕΜΑ» η κυρία Πινότση. Η δική της ερευνητική διαδρομή για την αποκωδικοποίηση των ασθενειών του εγκεφάλου ξεκίνησε το 2006. Έχοντας ολοκληρώσει τις σπουδές της στο Τμήμα Ηλεκτρολόγων Μηχανικών και Μηχανικών Ηλεκτρονικών Υπολογιστών του ΕΜΠ, έφυγε για την Ελβετία με υποτροφία από το ίδρυμα Ωνάση για να κάνει Διδακτορικό στην εφαρμοσμένη Φυσική στο τμήμα Φυσικής στο Ομοσπονδιακό Πολυτεχνείο της Ζυρίχης (ΕΤΗ).

«Ασχολήθηκα με τη μελέτη κβαντικών φωτονικών φαινομένων και τις αλληλεπιδράσεις φωτονίων με την ύλη, με την προοπτική εξέλιξης των λεγόμενων κβαντικών υπολογιστών. Ασχολήθηκα επίσης εκτενώς με διάφορες οπτικές τεχνικές με τις οποίες μπορούσαμε να μελετήσουμε νανοδομές και τις αλληλεπιδρασεις τους με το φως» περιγράφει με όσο πιο…απλά λόγια γίνεται την απαρχή της διαδρομής της, δηλαδή το αντικείμενο του διδακτορικού της η κυρία Πινότση.

Η ολοκλήρωση του διδακτορικού – και πιθανότατα η οικογενειακή επιρροή καθώς η μητέρα της είναι γιατρός, ο πατέρας της καθηγητής Αστροφυσικής στο Πανεπιστήμιο Αθηνών και ο αδελφός της ερευνητής Νευροεπιστημών στο ΜΙΤ της Βοστώνης- την οδήγησαν από τη φυσική σε μια άλλη επιστήμη, την ιατρική: «άρχισα να μελετώ τις ιδιότητες βιολογικών συστημάτων και οργανισμών αλλά και κάποιες λειτουργίες ή δυσλειτουργίες που συσχετίζονται με παθήσεις όπως οι νευροεκφυλιστικές παθήσεις του εγκεφάλου. Γνωρίζουμε τόσο λίγα για τους μηχανισμούς αυτών των παθήσεων: πώς εμπλέκονται στη ''γέννηση'' της ασθένειας, ποια είναι τα ενδιάμεσα στάδια και τι σκοτώνει τελικά τους νευρώνες. Αυτή η περιορισμένη γνώση εμποδίζει όμως την εξέλιξη τρόπων αντιμετώπισης και έγκαιρης διάγνωσης».

Η επιθυμία της να βαδίσει στο δύσβατο δρόμο Βιοφυσικής, της επιστήμης δηλαδή που αξιοποιεί τις φυσικές μεθόδους για την ιατρική επιστήμη, έγινε πραγματικότητα το 2012, οπότε η Ελληνίδα ερευνήτρια έλαβε υποτροφία από τον Εθνικό Οργανισμό Έρευνας της Ελβετίας (Swiss National Science Foundation, SNF)) για να συμμετάσχει σε επιστημονική ομάδα του βρετανικού πανεπιστημίου Cambridge με αντικείμενο τις νευροεκφυλιστικές νόσους, Πάρκινσον και Αλτσχάιμερ, μέσα από την εξέλιξη νέων τεχνικών οπτικής μικροσκοπίας. «Έτσι, με τις γνώσεις που είχα αποκτήσει και τις τεχνικές που είχα αναπτύξει στο Διδακτορικό μου, άρχισα να μελετώ βασικές φωτοφυσικές ιδιότητες βιολογικών συστημάτων, και τους μοριακούς μηχανισμούς σε επίπεδο πρωτεϊνών που σχετίζονται με τα πρωταρχικά στάδια εξέλιξης της νόσου Πάρκινσον» εξηγεί.
Η νόσος Πάρκινσον προκαλείται, όταν πρωτεΐνες παίρνουν αφύσικα σχήματα και, προσκολλώμενες μεταξύ τους, σχηματίζουν τελικά ινίδια αμυλοειδούς, γνωστά και ως σωμάτια Lewy, το «σήμα κατατεθέν» της πάθησης.

Χρησιμοποιώντας ένα οπτικό μικροσκόπιο υπερ-υψηλής ανάλυσης, η ομάδα κατάφερε να μελετήσει σε πραγματικό χρόνο σε νευρώνες αρουραίων τη συμπεριφορά των διαφορετικών μορφών μιας πρωτεϊνης, της άλφα-συνουκλεΐνης, η οποία έχει καταλυτικό ρόλο στην νόσο Πάρκινσον. Από την παρατήρηση σε νανοκλίμακα διαπιστώθηκε ότι η πρωτεΐνη, η άλφα-συνουκλεΐνη, ανάλογα με την τρισδιάστατη δομή που παίρνει κάθε φορά, μπορεί να λειτουργεί είτε προστατευτικά είτε τοξικά στα κύτταρα.

«Τα ευρήματά μας αλλάζουν τον τρόπο που βλέπουμε τη νόσο, επειδή δείχνουν ότι η ζημιά στους νευρώνες μπορεί να συμβεί, όταν απλώς υπάρχει έξτρα αφύσικη πρωτεΐνη άλφα-συνουκλεϊνη στο κύτταρο. Είναι αυτή η πρόσθετη ποσότητα της εν λόγω πρωτεϊνης που φαίνεται να προκαλεί τις τοξικές επιδράσεις, που έχουν ως συνέπεια τον θάνατο των εγκεφαλικών κυττάρων» εξηγεί η ερευνήτρια, και προσθέτει ότι «με αυτές τις οπτικές τεχνικές μπορούμε πραγματικά να δούμε λεπτομέρειες που δεν ήμασταν σε θέση να δούμε πριν, έτσι πιθανώς θα καταφέρουμε να αντιμετωπίσουμε την τοξική δράση σε πρώιμο στάδιο».

Όσο ενθουσιασμένη είναι για την όχι μακρινή προοπτική της έγκαιρης διάγνωσης ή και αντιμετώπισης της νόσου Πάρκινσον η 33χρονη φυσικός από την Καισαριανή, τόσο συγκρατημένη γίνεται όταν η συζήτηση περιστρέφεται στην Ελλάδα και στην σκληρή πραγματικότητα που βιώνουν οι συνομήλικοι και οι συνάδελφοί της. «Με λύπη βλέπω τη σημερινή κρίση στην Ελλάδα και το γεγονός ότι το μεγαλύτερο μέρος του ενεργού δυναμικού μας και κυρίως των νέων επιστημόνων ωθείται στο εξωτερικό» λέει. Άλλωστε και η ίδια το 2006 που έφυγε για την Ελβετία πίστευε ότι η διαμονή της θα ήταν προσωρινή και βραχεία στην αλλοδαπή. Πλέον θεωρεί ότι βρίσκεται σε δρόμο χωρίς (άμεση) επιστροφή: «τώρα όμως αισθάνομαι ότι οι προοπτικές επιστροφής είναι πολύ δύσκολες. Και είναι κρίμα γιατί αξίζει η χώρα μας να συμβαδίσει με τις άλλες χώρες στις επιστημονικές και τεχνολογικές εξελίξεις που συντελούνται. 'Έχουμε το δυναμικό, έχουμε τους νέους με ενθουσιασμό, όνειρα, παιδεία και βάσεις. Δεν έχουμε όμως την ευκαιρία να έρθουμε πίσω και να δημιουργήσουμε κάτι νέο, κάτι σημαντικό».

protothema.gr

Φως σε ένα σημαντικό γονίδιο που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη, η δράση της οποίας «ενορχηστρώνει» την ανάπτυξη καρκινωμάτων στο ήπαρ και στο έντερο, έριξαν Έλληνες επιστήμονες του Ερευνητικού Κέντρου Βιοϊατρικών Επιστημών Αλέξανδρος Φλέμινγκ.

Οι ερευνητές δρες Μιχάλης Σαρρής, Παναγιώτης Μούλος, Αντώνης Γιακούντης και 'Αννα Χαρωνίτη, με επικεφαλής τον ερευνητή Α', δρα Ιωάννη Ταλιανίδη, ανακάλυψαν ότι η δράση της πρωτεΐνης Smyd3 συντονίζει και ενισχύει τη διαδικασία ανάπτυξης καρκίνου του ήπατος και του παχέος εντέρου. Τα αποτελέσματα της έρευνάς τους δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό βιολογίας του καρκίνου «Cancer Cell».

Οι ερευνητές του ΕΚΕΒΕ "Αλέξανδρος Φλέμινγκ" αποκάλυψαν ότι η εν λόγω κομβική πρωτεΐνη, η οποία ανήκει σε μία οικογένεια πρωτεϊνών που ονομάζονται μεθυλοτρανσφεράσες, ενισχύει τη γονιδιακή έκφραση του καρκινοειδικού προγράμματος του ήπατος και του παχέος εντέρου.

Η αλλαγή στην έκφραση ή στην ενεργότητα τέτοιων πρωτεϊνών όπως η Smyd3 μπορεί να οδηγήσει σε ανεξέλεγκτη ενεργοποίηση διαφόρων σηματοδοτικών μονοπατιών στο κύτταρο. Το αποτέλεσμα είναι η απορύθμιση των μεταγραφικών προγραμμάτων στον πυρήνα, με επακόλουθο τον μη ελεγχόμενο κυτταρικό πολλαπλασιασμό και την εμφάνιση καρκίνου.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν γενετικά τροποποιημένα ποντίκια που τους λείπει το γονίδιο Smyd3, καθώς και ποντίκια που υπερ-εκφράζουν το εν λόγω γονίδιο. Διεξάγοντας βιοχημικά πειράματα, πειράματα ανάλυσης γονιδιακής έκφρασης και πειράματα ιστολογίας και ανοσοϊστοχημείας τόσο στο ήπαρ όσο και στο παχύ έντερο, οι επιστήμονες διαπίστωσαν τον κρίσιμο ρόλο της πρωτεΐνης Smyd3 στην καρκινογένεση. Από την άλλη, η έλλειψη της Smyd3 οδηγεί στην ανάπτυξη σημαντικά μειωμένων καρκίνων.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, τα ευρήματά τους καθιστούν την πρωτεΐνη Smyd3 έναν κατεξοχήν μελλοντικό στόχο φαρμάκων. Όπως επισημαίνουν, τα αποτελέσματα αυτά ενισχύονται και από δεδομένα ασθενών με ηπατοκαρκίνωμα, που δείχνουν ότι οι ασθενείς με υψηλή έκφραση της συγκεκριμένης πρωτεΐνης έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής από τους ασθενείς με χαμηλή έκφραση της Smyd3.

Όμως, οι επιστήμονες διευκρίνισαν ότι η κλινική εφαρμογή των αποτελεσμάτων της βασικής έρευνάς τους είναι ένας μακρύς δρόμος που απαιτεί χρόνο.

Από το ΑΠΕ-ΜΠΕ

Επιστήμονες στο Ισραήλ και στις ΗΠΑ δημιούργησαν τα πρώτα ανθρώπινα βλαστοκύτταρα, τα οποία διαθέτουν μόνο ένα αντίγραφο του ανθρώπινου γονιδιώματος των γονέων αντί για δύο.

Τα κύτταρα αυτά -αν και «μισά»- μπορούν να μετατραπούν σε οποιοδήποτε άλλο κύτταρο του σώματος. Τα νέα βλαστικά κύτταρα μπορεί μελλοντικά, μεταξύ άλλων, να βοηθήσουν στη θεραπεία της υπογονιμότητας (μετατρεπόμενα σε ωάρια ή σπερματοζωάρια) και του καρκίνου.

Οι ερευνητές του Εβραϊκού Πανεπιστημίου της Ιερουσαλήμ και του Ιατρικού Κέντρου του Πανεπιστημίου Κολούμπια της Νέας Υόρκης, με επικεφαλής τον Νισίμ Μπενβενίστι, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Nature".

Τα ανθρώπινα κύτταρα θεωρούνται «διπλοειδή», επειδή κληρονομούν δύο ομάδες χρωμοσωμάτων, 23 από την μητέρα και 23 από τον πατέρα (46 συνολικά). Η μόνη εξαίρεση είναι τα αναπαραγωγικά κύτταρα (σπερματοζωάρια και ωάρια) που είναι «απλοειδή», καθώς περιέχουν μόνο 23 χρωμοσώματα. Αυτά τα «μονά» κύτταρα δεν μπορούν να διαιρεθούν και δημιουργούν διπλοειδή κύτταρα, όταν ενώνονται κατά τη διαδικασία της γονιμοποίησης και της δημιουργίας του εμβρύου.

Τώρα, οι επιστήμονες κατάφεραν να δημιουργήσουν τα πρώτα «μονά» ανθρώπινα κύτταρα, πλην των αναπαραγωγικών, που είναι ικανά να διαιρεθούν και να πολλαπλασιασθούν, παρόλο που διαθέτουν μόνο ένα αντίγραφο του γονιδιώματος (23 χρωμοσώματα).

Οι έως τώρα απόπειρες να δημιουργηθούν εμβρυϊκά βλαστικά κύτταρα με χρήση ανθρωπίνων ωαρίων, είχαν καταλήξει σε διπλοειδή βλαστοκύτταρα. Αυτή τη φορά, οι επιστήμονες πέτυχαν να δημιουργήσουν απλοειδή πολυδύναμα βλαστικά κύτταρα, ικανά να διαφοροποιηθούν σε άλλα κύτταρα (νευρικά, καρδιάς, παγκρέατος κ.α.), παρόλο που διέθεταν μόνο μια ομάδα 23 χρωμοσωμάτων.

«Η έρευνά μας οδήγησε σε ένα νέο τύπο ανθρώπινου βλαστοκυττάρου, που θα έχει σημαντική επίπτωση στην ανθρώπινη γενετική και ιατρική έρευνα. Αυτά τα κύτταρα θα μας βοηθήσουν να κατανοήσουμε επίσης καλύτερα την ανθρώπινη ανάπτυξη και τους λόγους που αναπαράγουμε σεξουαλικά και όχι μόνο από ένα γονέα» δήλωσε ο Μπενβενίστι.

thetoc.gr