Ερευνητική ομάδα στην Κίνα κατάφερε να διεισδύσει στο DNA ενός εμβρύου και επεμβαίνοντας στον γενετικό κώδικα να επιδιορθώσει μια γονιδιακή μετάλλαξη που συνδέεται με κληρονομική ασθένεια.

Είναι η πρώτη φορά που αποδεικνύεται ότι είναι εφικτή η διόρθωση ενός και μόνο «λάθους» στα περίπου τρία δισεκατομμύρια γράμματα του γενετικού κώδικα για να εξαφανιστεί η β-θαλασσαιμία ή νόσος του Cooley, που αποτελεί τον πιο συχνό τύπο μεσογειακής αναιμίας στην Ελλάδα.

Το επίτευγμα πραγματοποίησαν επιστήμονες του Πανεπιστημίου Sun-Yat-sen και έκαναν την σχετική δημοσίευση στην επιθεώρηση «Protein and Cell». Η επιστημονική κοινότητα χαιρέτισε την ανακοίνωση και οι ειδικοί κάνουν λόγο για «εξαιρετικά σημαντική πρόοδο» αφού αν η μέθοδος αποδειχθεί ασφαλής ανοίγει ο δρόμος για την θεραπεία πολλών κληρονομικών ασθενειών.
«Για πολλά χρόνια λέγαμε ότι η απευθείας παρέμβαση στα γονίδια εμβρύων είναι ένα ζήτημα που θα μας απασχολήσει στο μέλλον. Οπως φαίνεται το μέλλον είναι πλέον εδώ και είναι πολλά αυτά που πρέπει να σκεφτούμε» σχολίασε ο Ντάρεν Γκρίφιν, καθηγητής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Κεντ στη Βρετανία.

Οπως αναφέρει σε δημοσίευμά της η εφημερίδα Telegraph οι ερευνητές πραγματοποίησαν την επιδιόρθωση σε έμβρυα που είχαν αναπτυχθεί εργαστηριακά αλλά δεν προχώρησαν στην εμφύτευση τους και έτσι δεν θα πιστοποιηθεί η επιτυχία του εγχειρήματος. Αν, δηλαδή, πρώτον το παιδί θα γεννιόταν πράγματι χωρίς να έχει μεσογειακή αναιμία (κάτι όμως που θεωρείται σχεδόν βέβαιο ότι είχε επιτευχθεί) και δεύτερον και κυριότερο αν το παιδί αυτό θα ήταν υγιές ή η γονιδιακή επέμβαση θα επέφερε άλλα σοβαρά προβλήματα υγείας.

Παρόλα αυτά οι ερευνητές θεωρούν δεδομένη την επιτυχία της μεθόδου τους και δηλώνουν πεπεισμένοι ότι μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την επιδιόρθωση γονιδιακών μεταλλάξεων που συνδέονται με κληρονομικές ασθένειες.

Πριν από δύο χρόνια παρουσιάστηκε μια επαναστατική τεχνική επεξεργασίας του γονιδιώματος, γνωστή ως Crispr, που επιτρέπει στους επιστήμονες να «κόβουν» μια συγκεκριμένη αλληλουχία DNA και να την αντικαθιστούν με μια νέα, προσφέροντας τη δυνατότητα θεραπείας ασθενειών που προκαλούνται από ελαττωματικά γονίδια.

Με απλά λόγια η μέθοδος Crispr λειτουργεί ως ένα είδος γονιδιακού ψαλιδιού που κόβει και ράβει το DNA. Οι ερευνητές στην Κίνα χρησιμοποίησαν μια νέα τεχνική που ονομάζεται «επιδιόρθωση βάσης» την οποία ανέπτυξε ο καθηγητής του Πανεπιστημίου του Χάρβαρντ Ντέιβιντ Λιου. Με την μέθοδο αυτή δεν γίνεται «κοπτοραπτική» στα γονίδια αλλά επιδιόρθωση σε ένα από τα δομικά υλικά των μορίων του DNA, τις λεγόμενες βάσεις.

Οι βάσεις (κυτοσίνη, θυμίνη, αδενίνη, γουανίνη) ανάλογα με την σειρά αλληλουχίας τους σε τριάδες, κωδικοποιούν το μήνυμα για τη σύνθεση των αμινοξέων του κυττάρου στα ριβοσώματα. Εκεί τα αμινοξέα συνδυάζονται, με τη σειρά κατά την οποία μεταφέρθηκαν στο ριβόσωμα και συντίθενται έτσι οι διαφορετικές πρωτεΐνες.

Πρακτικά, οι βάσεις είναι αυτές που μεταφέρουν τη γενετική πληροφορία και, σύμφωνα με τον Λιου, η παρέμβαση σε αυτές είναι πιο αποτελεσματική αλλά και ασφαλής μέθοδος από την Crispr.

protagon.gr

Το τεστ ανιχνεύει συνδυασμένα τόσο το DNA του όγκου, όσο και ορισμένους πρωτεϊνικούς βιοδείκτες του καρκίνου στο αίμα του ασθενούς.