Ενας γονιδιακός διακόπτης που είναι γνωστός στους επιστήμονες από το 2007 και μπορεί να κάνει τα λιποκύτταρα να καταναλώνουν ενέργεια αντί να αποθηκεύουν λίπος, είναι η πιθανή απάντηση στην πρόληψη και -ίσως- τη θεραπεία της παχυσαρκίας.

Αυτό προκύπτει από την έρευνα ομάδας επιστημόνων του ΜΙΤ και της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ, με επικεφαλής τον Ελληνα καθηγητή της Επιστήμης των Υπολογιστών και μέλος του Εργαστηρίου Επιστήμης Υπολογιστών και Τεχνητής Νοημοσύνης του ΜΙΤ και του Ινστιτούτου Broad, Μανώλη Κέλλη, η οποία δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο επιστημονικό περιοδικό New England Journal of Medicine.

Η παρέμβαση στο γονίδιο FTO δίνει μεγάλες ελπίδες για την αντιμετώπιση του σοβαρού προβλήματος της παχυσαρκίας, από την οποία πάσχουν περίπου 500 εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο, καθώς και περίπου το ένα τρίτο των πολιτών της Ευρώπης. Το κόστος από την παχυσαρκία υπολογίζεται στις ΗΠΑ στα 200 δισεκατομμύρια, καθώς αυτή οδηγεί σε δυνητικά θανατηφόρες ασθένειες όπως τα καρδιαγγειακά νοσήματα, ο καρκίνος και ο διαβήτης τύπου 2. Τα πρώτα πειράματα που έγιναν σε ποντίκια, αναφέρει η έρευνα, έδειξαν ότι οι παρεμβάσεις στο συγκεκριμένο γονίδιο προκάλεσαν απώλεια βάρους ακόμα και 50%, χωρίς καμία αλλαγή στη διατροφή τους.
«Η παχυσαρκία έχει παραδοσιακά θεωρηθεί ως το αποτέλεσμα της έλλειψης ισορροπίας μεταξύ της ποσότητας της τροφής που τρώμε και του πόσο ασκούμαστε, αλλά η άποψη αυτή αγνοεί τη συμβολή της γενετικής στον μεταβολισμό του κάθε ατόμου» τονίζει ο Μανώλης Κέλλης.

Ολοι οι τύποι λίπους δεν είναι ίδιοι και κάθε άνθρωπος έχει πολλούς και διαφορετικούς στον οργανισμό του. Το λευκό λίπος συσσωρεύεται στην περιοχή γύρω από τη μέση και αποθηκεύει ενέργεια αντί να την καίει. Το καφέ λίπος συσσωρεύεται στον λαιμό και στη σπονδυλική στήλη και κάνει ακριβώς το αντίθετο, ενώ το μπεζ λίπος έχει τις ιδιότητες και των δύο προηγούμενων.

Οι επιστήμονες είχαν καταλάβει εδώ και χρόνια ότι η μετατροπή του λευκού λίπους σε μπεζ οδηγούσε σε μείωση του σωματικού βάρους, αλλά αυτό απαιτούσε έντονη άσκηση, καλή διατροφή και ψυχρό κλίμα. Η έρευνα της ομάδας του καθηγητή Κέλλη δείχνει ότι τα πράγματα μπορούν να είναι πιο απλά, καθώς χρειάζεται απλώς το γύρισμα ενός γενετικού διακόπτη.
Ο διακόπτης
Ο διακόπτης αυτός είναι το γονίδιο FTO, το οποίο ανακαλύφθηκε το 2007 και είναι ένα από τα ελάχιστα που συνδέονται με βεβαιότητα με την παχυσαρκία. Περίπου το 44% των Ευρωπαίων έχουν μια παραλλαγή αυτού του γονιδίου, το οποίο αυξάνει τον κίνδυνο παχυσαρκίας κατά 30%.

Παράλληλα με τα πειράματα σε ποντίκια, οι ερευνητές πήραν δείγματα λιπώδους ιστού από ανθρώπους που ανήκουν στην ομάδα υψηλού κινδύνου και διαπίστωσαν ότι το γονίδιο FTO ενεργοποίησε δύο άλλα γονίδια, τα IRX-3 και IRX-5, τα οποία κάνουν τα κύτταρα να αποθηκεύουν λίπος. Οταν αυτά τα δύο γονίδια απενεργοποιηθούν, τα κύτταρα καίνε ενέργεια.

Η οικογένεια του Μανώλη Καμβυσέλη, όπως είναι το επώνυμό του, έφυγε από την Ελλάδα το 1989 με αρχικό προορισμό τη Γαλλία και στη συνέχεια τις ΗΠΑ. Ο Μανώλης Κέλλης τελείωσε το λύκειο στη Γαλλία, όπου κέρδισε διαγωνισμούς Μαθηματικών και τουρνουά σκακιού. Αμέσως μετά το σχολείο η οικογένεια Καμβυσέλη μετακόμισε στις ΗΠΑ και κατάφερε να μπει στο βιβλίο των Ρεκόρ Γκίνες, αφού και τα τρία παιδιά της, μεταξύ των οποίων και ο Μανώλης, έγιναν δεκτά στο ΜΙΤ με διαφορά λίγων μηνών. Ξεκίνησε τις σπουδές του στο ΜΙΤ το 1995 και πήρε το διδακτορικό του το 2003 στην Επιστήμη των Υπολογιστών.

Η εργασία του βραβεύτηκε ως η καλύτερη διδακτορική διατριβή εκείνης της χρονιάς, ενώ ακολούθησαν δεκάδες δημοσιεύσεις σε επιστημονικά έντυπα και σημαντικό ερευνητικό έργο σε μια μεγάλη γκάμα θεμάτων, από την τεχνητή νοημοσύνη έως το ανθρώπινο γονιδίωμα. Από το 2011 είναι λέκτορας στο τμήμα Μαθηματικών του ΜΙΤ.

ethnos.gr

Για πρώτη φορά, ασθενείς ακινητοποιημένοι από την μέση και κάτω μπόρεσαν να κινήσουν εθελουσίως τα πόδια τους χωρίς την ανάγκη επεμβατικών θεραπειών όπως την χειρουργική επέμβαση.

Η μέθοδος της ηλεκτρικής διέγερσης του νωτιαίου μυελού και η ακόλουθη φυσιοθεραπεία επέτρεψαν σε πέντε άνδρες ακινητοποιημένους για περισσότερα από δύο χρόνια να κινήσουν ξανά ιδία βουλήσει τα πόδια τους, δίδοντας ελπίδες σε εκατομμύρια ανθρώπους με παράλυση, ιδίως όσους είχαν υποβληθεί σε επανειλημμένες επεμβάσεις και δεν επιθυμούν να ξαναπεράσουν τα ίδια. Με εκτιμώμενο κόστος το 1/10 του κόστους ενός εμφυτευόμενου διεγέρτη, η νέα θεραπεία προβλέπει ηλεκτρόδια τοποθετημένα στην μέση του ασθενούς τα οποία στέλνουν ηλεκτρικό ρεύμα χωρίς να προκαλούν αίσθημα δυσφορίας –και το κυριότερο, δίχως να απαιτείται χειρουργική επέμβαση.

Επί 18 εβδομάδες υποβάλλονταν σε εκπαίδευση διάρκειας 45 λεπτών την εβδομάδα ενώ τις τελευταίες τέσσερεις εβδομάδες έπαιρναν δύο φορές ημερησίως βουσπιρόνη, ένα φάρμακο το οποίο μιμείται την δράση της σεροτονίνης. Στο τέλος, τα άτομα αυτά μπορούσαν να κινούν τα πόδια τους χωρίς διέγερση, αλλά εξακολουθώντας να παίρνουν βουσπιρόνη, με το εύρος των κινήσεών τους κατά μέσον όρο ίδιο με το αντίστοιχο της ηλεκτρικής διέγερσης.

Ο επικεφαλής της σχετικής μελέτης, καθηγητής V. Reggie Edgerton, χαρακτηρίζει τα αποτελέσματα «αξιοθαύμαστα» καθώς ο ίδιος, όπως και άλλοι ειδικοί, πίστευε ότι άτομα εντελώς παράλυτα δεν διέθεταν πλέον νευρικούς συνδέσμους στην εν λόγω περιοχή. «Το γεγονός ότι επανέκτησαν εθελούσιο έλεγχο τόσο γρήγορα σημαίνει ότι πρέπει να είχαν συνδέσμους εν υπνώσει τους οποίους και αφυπνίσαμε» τονίζει.

Όπως επισημαίνει στην επιθεώρηση Journal of Neurotrauma, τα αποτελέσματα αυτά θα κάνουν τους επιστήμονες «να δουν με έναν νέο τρόπο» τις κακώσεις του νωτιαίου μυελού. Τα τραύματα στην συγκεκριμένη περιοχή δεν θα συνιστούν πλέον «καταδίκη σε ισόβια παράλυση» λέει χαρακτηριστικά ο Roderick Pettigrew, διευθυντής του Εθνικού Ινστιτούτου Βιοϊατρικής Απεικόνισης και Βιομηχανικής του ΝΙΗ (National Institutes of Health) εκφράζοντας την πεποίθηση ότι η συνδυασμένη πρόοδος βιολογικής έρευνας και τεχνολογικών καινοτομιών θα αλλάξει την ζωή πολλών ανθρώπων χωρίς την ανάγκη χειρουργείου.